Bilim insanları, ilk kez tek bir bireyin tüm gen haritasını çıkararak, genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde, kişiye yönelik hekimlik için bireysel genetik mirasın incelenmesinin yolunu açtılar.
ABD'deki Craig Venter Institute, California Üniversitesi ve Kanada'nın Toronto kentindeki Çocuk Hastanesi'nin ortaklaşa araştırmasında, her biri, bireyin anne ve babasının mirası olan 23 çift kromozom incelendi.
Araştırmacılar, "HuRef" adını verdikleri bu gen analiz tarzının, tek bir kişideki kromozom çiftleri arasında bulunan yüksek derecedeki genetik farklılıkları gösterdiğini belirtiler.
2001 yılında yine Craig Venter ile Celera Genomics şirketi ve bir uluslararası bilim konsorsiyumu tarafından iki ayrı tarzda yapılan insan geni analizinde, genlerin "harf harf" haritası çıkarılmış, ancak analiz edilen genlerin değişik kişilere ait olduğu (örneğin Celera için 5 ayrı kişi) belirtilmişti.
Venter ekibi, bu yöntemlerin insanlardaki genetik farklılığı ortaya çıkaramadığını savunmuştu.
Araştırmacılar, tek bir kişiye ait genlerin incelenmesine dayanan yöntemin ise büyük zaman ve kaynak harcaması gerektirdiğini, 2003'te başladıkları bu çalışmanın 10 milyonlarca dolara mal olduğunu belirterek, 3 ila 5 yılda geliştirilecek yeni tekniklerle bu işin daha ucuza ve daha az zaman kaybına mal olmasının beklendiğini kaydettiler. Bilim insanları, böylece, 10 bin civarındaki insan geninin bireysel şekilde incelenmesiyle, bireysel gen haritası çıkarmanın yaygılaşabileceğini belirttiler.
Kromozom çiftleri arasındaki 4,1 milyon farklılığın 3,2 milyonunu "SNPs" adı verilen bir harf veya tabanın noktasal farklılığı, yaklaşık bir milyonunu da "ekleme/silme, tekrarları kopyalama, yenileme vb" gibi diğer genetik farklılıklar oluşturuyor.
Bilim insanları, insan gen haritasındaki değişkenliklerin farklılıkların ilginç olduğunu, ancak, şu anda genetik hastalıkların tanı ve tedavisi konusunda hiçbir yenilik getirmediğini belirtirken, yakın bir gelecekte, hangi tarafın hangi genetik mirası bıraktığını anlamanın mümkün olacağının altını çiziyorlar.
Araştırmacılar, böylece, yüksek kolesterole, kalp krizine ya da depresyona eğilimin veya alkol bağımlılığının genetik mirasının kolayca anlaşılabileceğini belirtiyorlar.
Bilim insanları araştırmalarında, hastalıklara uyan 300'den fazla gendeki farklılıkları ve değişik protein biçimleri oluşturan 4 bin geni tespit ettiler.
