Edinburgh Üniversitesinde yürütülen bir araştırma ile Rett Sendromuna tedavi umudu yaratıldı.
Araştırma sonuçları 8 Şubat 2007 tarihinde araştırmayı yürüten Prof. Adrian Bird tarafından Science sitesinde açıklandı.
Araştırma, mutasyona uğradığı için Rett Sendromunun semptomlarına yol açan MECP2 geni üzerinde yoğunlaşıyor. Prof. Adrian Bird 1990 senesinde Rett Sendromuna sebep olan MECP2 genini keşfeden bir grup araştırmacıdan biriydi ve o günden beri araştırmalarını bu gen üzerinde yürütüyordu.
Bird’un önderliğinde çalışan araştırmacılar, MECP2 geni kapatılmış olarak doğdurulan fareye uyguladıkları bir teknikle bir enzimin sinir hücrelerine girebilmesini sağladılar ve hiç beklemedikleri bir sonuçla karşılaştılar. Bu teknikle, MECP2 geni yeniden aktif hale getirilmiş olan faredeki tipik Rett semptomlarından olan nefes alma ve hareket problemleri düzeldi ve fare dört hafta içerisinde diğer sağlıklı farelerden neredeyse ayırtedilmez hale geldi.
Prof. Bird şöyle söyledi : “Karşımıza çıkan sonuçlar tamamıyla beklenmedik oldu. Bu güne kadar Rett Sendromunun geri çevrilemeyecek bir hastalık olduğu düşünülüyordu. Ancak bizim bulgularımız sinir hücreleri üzerindeki hasarın aslında düzeltilebileceğini kanıtlıyor. Bu da tedavi yöntemlerine yönelik bilimsel araştırmalara büyük bir ivme kazandıracak.”
Bu keşfi takiben bulunabilecek potansiyel tedavi yöntemleri geniş yelpazede çeşitlilik gösterebilir. Örneğin aktif olmayan sağlıklı MECP2 genlerini açıp mutasyona uğramış sağlıksız MECP2 genlerini kapatmak suretiyle yapılan bir tedavi yöntemi söz konusu olabileceği gibi mutasyona uğramış MECP2 geninden kaynaklanan sağlıksız protein etkileşimlerinin ilaç tedavisiyle engellenmesi veya düzeltilmesi de sözkonusu olabilir.
Araştırmanın insan üstünde uygulanabilir tedavi aşamasına gelebilmesi muhtemelen uzun seneler sürecek ancak erken aşamadaki bu sonuçların Rett Sendromundan etkilenmiş ailelere verdiği umut ve bilim dünyasında yaratmış olduğu heyecan gene de çok büyük.
alıntı
