Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Hastalığın Türkçe karşılığı maalesef yoktur.
Bu hastalık,çocuğun karaciğerindeki bir enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmakta;ileri derecede zeka geriliğine neden olmaktadır. Bebek doğduğunda tamamıyla normaldir. Anne sütü de dahil olmak üzere,bebek beslenmeğe başlayınca, besinlerin içindeki fenilalanin isimli amino asit kanda yükselip, çocuğun hem zihinsel hem de motor gelişimini olumsuz yönde etkilemeğe başlar. İlk aylarda belirtiler anne ve babalar tarafından pek farkedilmez. Ailelerin dikkatini çekecek düzeyde belirti vermeğe başladığında da tedavi için geç kalınmış olur. Ancak erken teşhis konursa, özel diyet ile hastalık tamamıyla tedavi edilebilmektedir.
Bu nedenle bütün dünyada,bebekler doğduğunda topuklarından bir damla kan, özel bir kurutma kağıdına alınarak incelenmekte ve hastalık tespit edilirse hastaya ulaşılarak tedavi edilmeye başlanmaktadır. Ülkemizde de bu sağlık hizmeti Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Yeni doğan Fenilketonüri Tarama Programı çerçevesi içinde ücretsiz olarak uygulanmaktadır. İzmir'de doğum yapılan bütün sağlık kuruluşlarında,sağlık ocaklarında ve ana-çocuk sağlığı merkezlerinde bebeklerden kan alınarak Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Metobolizma Laboratuvarında incelenmektedir.
Fenilketonüri ülkemizde tedavi edilebilir zeka geriliklerinin en önemlilerinden biridir.Genetik geçişli kalıtsal bir hastalık olduğu için; akraba evliliklerinin çok sık yapıldığı ülkemizde, diğer ülkelere göre daha sıktır. Dünya ülkelerinde on bin doğumda bir görülen hastalık, ülkemizde üç bin doğumda bir görülmektedir. Ayrıca ülkemizde doğurganlık hızı da çok yüksektir. Hastalık,akraba evliliği yapmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir.
Bir ülkede yeni doğan taramalarının yapılması ülkenin bir gelişmişlik göstergesidir.
FENİLKETONÜRİLİ ÇOCUKLARI TARAMA VE KORUMA DERNEĞİ
İZMİR ŞUBESİ
Tel-Fax: (0-232) 278 84 13
Adres: 9 Eylül Üniversitesi Hastanesi Çocuk Kliniği İnciraltı - İZMİR
