Epilepside belli değişiklikler gösteren kalıtım şekilleri rol oynamaktadır. Bu sorumlu olan gen veya genlerin kuşaktan kuşağa geçişi ile ilgilidir. Otozomal dominant (OD), otozomal resesif (OR), X'e bağlı kalıtım ve mültifaktöryel kalıtım ismi verilen, anne-babadan çocuğa aktarımın belli özellikler gösterdiği kalıtım şekilleri vardır. Bu kalıtım şekli aile ağacının doktor ve genetik uzmanı tarafından hazırlanmasıyla belirlenmeye çalışılır. Böylece risk belirlemeleri yapılır. Önemli olan otozomal resesif kalıtım şeklinin akraba evliliği, hatta hastalığın sık görüldüğü aynı köy ve bölgedeki evlilikler ile artmasıdır. Ülkemizde sık yapılan akraba evlilikleri sonucu hastalıkların görülme sıklığının arttığının bilinmesi önem taşımaktadır.
Çoğunlukla basit kalıtım özelliği gösteren, sara nöbetlerinin hastalığın sadece bir kısmını oluşturduğu, birçok başka bulgunun da beraber görüldüğü 160 kadar tek gen hastalığı bilinmektedir. Kalıtımda bir tek gendeki bozukluk sorumludur. Bu hastalıklar çoğunlukla belirlenebilen bir nedene bağlı (semptomatik) epilepsilerdir, çoğunluğunda zeka geriliği görülür ve epilepsilerin küçük bir kısmından, %1`inden sorumludur. Tuberoz skleroz, Lafora cismi hastalığı, Fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı, Progressif miyoklonik epilepsileri bu grupta yer almaktadır ve sorumlu genleri belirlenmiştir.
Daha önce sözü edilen idyopatik jeneralize epilepsi grubunda kalıtım şekli semptomatik epilepsiler kadar net değildir. Bu nedenle genetik araştırmalar daha güçlük arzetmektedir. Bu olgularda birden fazla gen aynı epilepsi sendromuna yol açabilmekte (poligenik), edinsel ve çevresel faktörler rol oynayabilmektedir (mültifaktöryel). Ayrıca aynı epileptik sendroma birden fazla genin neden olması (heterojenite) genetik temelin aydınlatılmasını güçleştiren özelliklerdir. Buna rağmen bu grup içinde yer alan özel hastalıkların genleri bulunmuştur. Febril nöbet artı jeneralize epilepsi (FNJE), OD noktürnal frontal lob epilepsisi (ODNFLE), Selim ailesel yenidoğan konvülzüyonları (SAYK), Selim ailesel infantil konvülzüyon (SAİK) gibi hastalıklar örnek olarak verilebilir.
Bu grupta yer alan hastalıkların bazılarında sorumlu genin kromozomlardan hangisinde ve hangi bölgesinde yerleştiği belirlenmiştir. Bu bölgeler toplumdan topluma farklılık gösterebilmektedir. Genlerin bulunmasına yönelik çalışmalar devam etmekte ve aylar-yıllar içerisinde yeni buluşlar yapılmaktadır. Bu hastalıklara örnek olarak Çocukluk çağı selim miyoklonik epilepsi, Çocukluk çağı absans epilepsisi (ÇÇAE), Jüvenil absans epilepsisi (JAE), Jüvenil miyoklonik epilepsi (JME) verilebilir.
Basit ve karmaşık kalıtım şeklini belirlenmesi moleküler genetik araştırmalar (geni bulmaya yönelik bilimsel çalışmalar) açısından son derece önemlidir. Karmaşık kalıtım şekli gösteren hastalıklarda genin bulunduğu bölgeyi belirlemek (bağlantı analizi) ve sorumlu geni saptamak daha güçtür.
Kaynak:Türk Epilepsi İle Savaş Derneği
