Yaygın olarak görülen bir epilepsi türünü çözdüklerine inanan Kanadalı araştırmacılar, epilepsili bir ailenin DNA analizlerinde karakteristik gen mutasyonları buldular. Epilepsinin genetik kaynaklarını araştırma konusunda bilim adamları bugüne değin pek başarılı olamamışlardı. Gerçi farklı epilepsi türleriyle bağlantılı olan birkaç kalıtım özellikleri bilinmiyor değil ama yaygın olarak görülen ve her iki beyni de etkileyen tür hakkında bilgiler kısıtlıydı. İşte toplumun yaklaşık %0,4'ünde görülen bir epilepsi türünün kaynağı şimdi Kanadalı araştırmacılar tarafından keşfedildi.
Montreal'daki McGill Üniversitesi'nden Guy Rouleau ve ekibinin saptadığı gen mutasyonu, jüvenil miyoklonik epilepsisine yol açmakta. Bu epilepsi türündeki nöbetler gençlikten itibaren başlıyor ve güçlü titremelerle kendini belli ediyor. Rouleau ve meslektaşları epilepsi semptomları yaşayan 14 kişilik bir ailenin kalıtımını incelemişlerdi. Nature Genetics dergisinde yayımlanan raporda 8 kişide GABRA1 olarak adlandırılan bir gen üzerinde benzer mutasyonların saptandığı belirtilmekte. Gen mutasyonu diğer aile üyelerinde rastlanmamış.
kaynak: emedya.cumhuriyet.com.tr
25.02.2002


