EEG klinik tanının desteklenmesi, nöbet kaydı yapılabilirse epileptik sendromun belirlenmesi ve lokalizasyonun saptanmasında önemli rol oynar. Ayrıca epilepsi genetiği çalışmalarında major belirleyicilerden biri durumuna gelmiştir (53,90). Epileptiform aktiviteler; özellikle de jeneralize diken-dalga (JDD) deşarjları genetik olarak belirlenen bir paternlerdir (21). İlk kez Lennox bu bulguları genetik bir özellik olarak kabul etmiş, Metrakos yaşa bağlı penetrans gösteren OD kalıtılan bir gene bağlı olduğunu savunmuştur (49). Klinik olarak etkilenmemiş aile bireylerinde de patolojik EEG özellikleri saptanabilir. Kardeşlerin %30-40'ında, çocukların %10‘unda JDD görülebilir. Bu bulguların her olguda tıpatıp aynı paternde olması gerekmez. EEG özelliği gösteren aile bireyleri genetik çalışmaya etkilenmiş birey olarak alınabilirler (53).
EEG'deki ışık duyarlılığının genetik temelinin olduğu da uzun zamandır bilinmektedir ve fotoparoksismal yanıtın (FPY) yakın akrabalarda %20-30 oranında görüldüğü saptanmıştır. Bağlantı analizlerinde 6p21.2, 13q31.3, 7q32 ve 16p13 bölgesinde bağlantı bildirilmiştir (18,42,57,83).
Aile ağacı çalışmaları: Tüm bu bilgilerle aile ağacı hazırlanmalı, her ayrıntı, özellikle doğum tarihi, isim değişiklikleri, ölü doğumlar, akraba evlilikleri, doğum bölgesi işaretlenmelidir. Her görüşmede aile ağacının yenilenmesi, yeni doğumlar ve etkilenen bireylerin eklenmesi unutulmamalıdır. Ancak ayrıntılı hazırlanmış bir aile ağacı üstünde kalıtım şekli tartışılabilir ve moleküler genetik incelemeler planlanabilir (77). Kalıtım şekilleriyle ilgili aile ağacı örnekleri Şekil 2'de gösterilmiştir.
Etik boyut ve uyulması gereken kurallar: Ailenin değerlendirilmesi ve genetik incelemelerin planlanması sırasında etik kurallar titizlikle uygulanmalıdır (20). Başlangıçta indeks olgu ile görüşülmeli, onayı alındıktan sonra aile bireyleri değerlendirmeye alınmalıdır. Her birey hastalık, yapılacak incelemeler, amaç, olası sonuçlar hakkında ayrıntılı olarak sözel ve yazılı bilgilendirildikten sonra yazılı olur alınmalı, 18 yaşından küçükler için ebeveyn oluru eklenmelidir. Hasta ve ailesine araştırma kesinlikle amacından büyük gösterilmemeli, umut verilmemeli, olabildiğince açık davranılmalıdır. Hastalığın hangi ebeveynden aktarıldığını söylemek gibi aile içi sorunlara neden olabilecek açıklamalardan kaçınmak önem taşımaktadır. Her türlü bilgi ve materyel büyük bir titizlik içinde saklanmalıdır. Etik komiteden uygun şekilde onay alınması, ve hastalara çalışma hakkında yazılı ve sözlü ayrıntılı bilgi verilmesi ardından imzalanmış olur alınması gereklidir.
Kaynak:www.jnsdergisi.ogr.tr
