c. Kriptojenik veya semptomatik jeneralize epilepsi sendromları:
- West sendromu:
Bu görece sık rastlanan tablonun tipik 3 ana belirtisi şunlardır:
* infantil spazmlar
* mental gerilik
* EEG'de hipsaritmi denen multifokal odaklar ve yaygın ve fokal yavaş aktivite ile giden kaotik tablo (şekil 3)
Şekil 3. Hipsaritmi örneği
İnfantil spazmlar fleksör, ekstansör, klonik veya miyoklonik
tiplerde olabilir, bazen hafif bir baş hareketi şeklinde olup
başlangıçta ailenin ve doktorun dikkatinden kaçabilir. İnsidensi
yaklaşık olarak 5000'de1 olarak bildirilen bu tablonun başlangıç yaşı
3-12 aydır; en sık 3-7 aylar arasında ve erkek çocuklarda nispeten sık
rastlanır.
Olguların yaklaşık 3/4ünde etyolojik bir neden gösterilebilir. Bu
semptomatik olarak adlandırılan West olgularında sık olarak saptanan
faktörler hipoksik-iskemik ensefalopati (perinatal asfiksi), serebral
malformasyonlar (özellikle tuberoz skleroz), merkezi sinir sistemi
infeksiyonları ve çeşitli metabolik -toksik nedenlerdir. Kriptojenik
olarak adlandırılan grupta ise yapılan tüm araştırmalara rağmen
etyolojik bir faktör bulunmaz. Bu grubun %5 kadarında ailede infantil
spazm öyküsü bulunmaktadır. Prognoz semptomatik grupta ve tedavi
gecikmesinde özellikle daha belirgin olmak üzere genellikle kötüdür.
İnfantil spazmlar antiepileptik ilaçlara genellikle direnç gösterirler.
Steroid tedavi mekanizması bilinmemekle birlikte (ACTH veya prednison)
daha iyi sonuçlar verir. Ancak son yıllarda özellikle vigabatrin
tedavisi ile olumlu sonuçlar bildirilmektedir.
- Lennox-Gastaut sendromu
West sendromunun bir uzantısı gibi düşünmek mümkündür. Bu tabloda
atipik absans, miyoklonik, tonik nöbetler, atonik ve tonik-klonik nöbet
tiplerinin birden fazlası bir arada görülür. EEG�de yavaş (1-2.5Hz)
diken-dalga görünümü tipiktir. Olguların büyük kısmında belirgin
motor-mental gerilik söz konusudur. West sendromunun etyolojisinde söz
edilen nedenlerin çoğu aynı zamanda Lennox-Gastaut sendromuna yol
açabilir. Bazı olgular West sendromundan geçerek bu tabloya girerler.
Nöbetler genellikle ilaç tedavisine dirençlidir. Düşme nöbetleri
özellikle kötü prognoza işaret eder ve bu tip bazı olgularda anterior
kallozotomi girişimi ile olumlu sonuçlar elde edilebilmektedir.
- Miyoklonik-astatik nöbetli epilepsi
Nadir olan bu sendromda normal bir çocukta aniden düşme nöbetleri
başlar. Nöbetler miyoklonik, astatik, miyoklonik-astatik ve tonik
klonik olabilir. Status epileptikus ve ailede benzer öykü sıktır.
EEG'de düzensiz hızlı diken-dalga veya çok diken dalga görülür. Seyir
ve prognoz çok değişkendir. Bazı olgular remisyona girerken bazıları
Lennox-Gastaut sendromu ile kesişme gösterir.
- Miyoklonik absans epilepsisi
Nadir rastlanan bu tabloda başlangıç genellikle 5�8 yaş arasındadır,
erkeklerde biraz daha fazladır. Tipik absanslara ciddi bilateral klonik
atmalar eşlik eder. EEG özellikleri ÇAE'den farklı değildir. Tedaviye
cevap çoğunlukla kötüdür ve bazı diğer epilepsi tiplerine özellkle
Lennox-Gastaut sendromuna ilerleme görülebilir.
Tipik absans nöbetleriyle atipik absans nöbetleri klinik planda;
atipik absans nöbetlerinin başlangıç ve sonlanmasının çok kesin
olmaması, tonus değişikliklerinin çok daha belirgin olması ile ayrılır.
Ayrıca atipik absanslar genellikle mental retarde ve diğer nöbet
tipleri olan hastalarda görülür. Atipik absans nöbetlerinde iktal EEG
çok daha heterojendir; düzensiz, yavaş diken-dalga kompleksleri, hızlı
aktivite vb görülür, bilateral olmakla birlikte asimetrik ve
düzensizdir, zemin genellikle anormaldir.
Spesifik sendromlar:
- Progresif miyoklonik epilepsiler: (PME)
Başlangıç yaşı erken çocukluktan erişkinliğe dek olabilen bu tablodan
altta yatan çeşitli nörodejeneratif süreçler sorumludur. Çok sayıda
etyolojik nedenlerin tümü seyrektir ancak tedaviye dirençli ve giderek
şiddeti artan ve mental açıdan da yıkıma yol açan tablolardır. Demans
dışında çeşitli nörolojik, oftalmolojik ve sistemik bulgular
görülebilir. En sık görülen nedenler :
-Unverricht-Lundborg hastalığı
-Lafora cisimli hastalık
-Mitokondrial ensefalopati ve çatlak kırmızı lifler "rugged red fibers" (MERRF)
-Sialidoz (cherry red spot-myoklonus sendromu)
-Seroid Lipofuksinoz olarak sayılabilir.
Şekil 6. Miyoklonus, nöbetler, ataksi ve demansla giden klinik sendromların ilişkisi ve kesişmesi
Şekil 7. Progressif Miyoklonus Epilepsileri
d. Fokal veya jeneralize olduğu belirlenemeyen bazı epilepsi sendromları:
- Süt çocuğunun ağır miyoklonik epilepsisi:
Genellikle ilk aylarda veya ilk yıl içinde normal bir bebekte
jeneralize veya fokal miyoklonik nöbetler gelişir. Febril bir status
epileptikus olarak başlayabilir. Psikomotor gelişim ikinci yıl içinde
geriler. Tablo ilaçlara dirençlidir. EEG�de jeneralize diken-dalga,
fokal bulgular ve fotosensitivite görülür. Ailesel olgular sıktır. Bu
tablonun Ohtahara sendromu ( EEG'de burst-supresyonlarla giden erken
infantil epileptik ensefalopati) ve erken miyoklonik ensefalopati ile
kesişen yönleri olduğu düşünülmektedir.
- Landau-Kleffner sendromu
Çok nadir olan bu tablo konuşmayı normal olarak öğrenmiş olan 3-10
yaş arası bir çocukta konuşmanın kaybolması (edinsel epileptik afazi)
ve bunu genellikle izleyen parsiyel motor ve JTK epileptik nöbetlerle
ortaya çıkar. EEG bulguları tanı koydurur (EEG 4). Patofizyolojisi
aydınlatılamamış olan bu tabloda ilerleyen yaşla birlikte genellikle
remisyon görülür. Ancak hastalarda bazı davranış problemleri ve
iletişim güçlüğü kalıcı olabilmektedir. Tedavisinde klinik
deneyimlerimize göre en etkili ilaç clonazepamdır.
Duruma bağlı nöbetler:
- Febril konvülzüyon (ateşli havale):
Merkezi sinir sistemi infeksiyonu veya kronik bir beyin hastalığı
olmaksızın, 3 ay-5 yaş arası normal çocuklarda ateşli dönemlerde ortaya
çıkan nöbetlerdir ve görülme sıklığı toplumlara göre değişmekle
birlikte % 3-5 arasıdır. Febril konvülzüyon (FK) geçiren bir olguda
nörolojik durum ve gelişim, koinsidental olabilecek bazı bulgular
dışında tümüyle normal olmalıdır. FK�ların yaklaşık ¾ 'ü basit FK
olarak gruplanabilir. Bu grupta konvülzüyon 15 dakikadan kısa sürer,
kasılmalar jeneralizedir ve nörolojik bulgu yoktur. Komplike FK olarak
sınıflanan grubun ise nöbeti uzundur (ya da status epileptikus
şeklindedir), fokal kasılma görülür ve Todd parezisi gibi bazı
nörolojik bulgular eşlik edebilir. Olguların %30�unda FK tekrarlar ve
bunlarında yine 1/3'ünde 3. bir nöbet daha görülür. FK geçiren
olgularda epilepsi gelişme riski %2-5 olarak bildirilmiştir ki bu oran
normal popülasyonun riskinden çok da yüksek değildir. Ancak komplike FK
öyküsü ile dirençli bir mezyal temporal lob epilepsisi geliştirme
açısından anlamlı bir bağlantı olduğu gösterilmiştir. Bu ilişkide
neden-sonuç bağlantısı şu anda tam olarak aydınlatılamamıştır. FK'da
profilatik tedavi verilmesi tartışmalıdır. Profilaksinin nöbet
tekrarını ve epilepsi gelişimini engellediğini gösteren somut bir kanıt
gösterilememiştir. Tekrarlayan ve uzun FK'ları olan olgularda nöbeti
durdurmak için rektal diazepam uygulaması kolay ve etkili bir yöntem
olarak kabul edilmektedir.
Epileptik Hastanın Değerlendirilmesinde Anamnez ve Muayene :
Epilepsi nöbeti bir semptomdur. Altta yatan çok sayıda sebepten
hangisinin sorumlu olduğunu bulmak kimi zaman sadece iyi alınmış
ayrıntılı bir anamnezle (örneğin tipik genetik geçişli idyopatik
jeneralize ve parsiyel epilepsi sendromlarında olduğu gibi) mümkündür.
Bazen en ayrıntılı MRG gibi yapısal görüntüleme yöntemleri bile
uygulanmış bir hastada kan Ca düzeyi bakılmadığı için gerçek etyoloji
anlaşılamayabilir. Epilepsi tanısı ve değerlendirmesinde anamnezde
hastanın perinatal öyküsü, gelişme basamakları, kafa travması, MSS
infeksiyonu, ailede epilepsi ve diğer sık görülen hastalıkların
defalarca ve ayrıntılı bir şekilde sorgulanması çok önem taşımaktadır.
Hastalığın başlangıç yaşı da etyolojik açıdan en önemli faktördür (bkz
Figür 1) Epilepsi nöbeti beynin hemen her hastalığının sonucu
olabileceği gibi sistemik bir çok hastalıkta ve iatrojenik çeşitli
nedenlerle de epileptik nöbet oluşabileceği (intoksikasyonlar,
postoperatif metabolik anoksik nedenler, çeşitli ilaçların terapötik
dozda bile epilepsi eşiğini düşürmesine bağlı olarak vb... )
unutulmamalıdır. Bu nedenle hastanın çok ayrıntılı anamnez alınmasını
izleyerek detaylı bir nörolojik ve sistemik muayene mutlaka
yapılmalıdır.
Kaynak:www.itfnoroloji.org
