b. İdyopatik jeneralize epilepsi sendromları:
- Selim ailesel yenidoğan konvülzüyonları:
Çok nadir görülmekle birlikte tamamen selim olması ve genetik açıdan
yerinin belirlenmiş olması açısından önem taşımaktadır. Hayatın 2. veya
3. gününde genellikle jeneralize tipte günde 20'ye dek varan sıklıkta
nöbetler görülür, 1-6 ay içinde kaybolur. Nörolojik açıdan normal
gelişen bu hastaların 1/7'sinde sonradan epilepsi gelişebilir. Otozomal
dominant ve yüksek penetranslı olan bu hastalığın geninin 20.
kromozomda olduğu saptanmıştır. Ardından 8. kromozomda da bir defekt
başka bir grupça gösterilmiştir. Sorumlu genlerin her iki kromozomda
yer alan farklı (KCNQ2, KCNQ3 ) potasyum kanal genleri olduğu 1998'de
kanıtlanmıştır.
- Selim yenidoğan konvülzüyonları (5.gün nöbetleri)
Nadirdir, sık klonik ve sinsi örneğin apneik nöbetler görülür.
Bebeklerin gelişimi tamamen normaldir ve ardından epilepsi gelişimi
görülmez.
- Piridoksin bağımlılığı:
Çok nadir görülmekle birlikte spesifik tedavisi olduğundan önem
taşıyan bu tabloda nöbetler hayatın ilk 24 saatinde başlar. İn utero
veya birkaç ay içinde başlangıç bildirilmiştir. Genellikle jeneralize
tipte olan nöbetler tüm antiepileptik tedavilere dirençlidir. IV 100mg
piridoksine çok hızla yanıt alınır ve EEG'de normale döner. Bazı
olgularda erken tedviye rağmen mental gerilik kalabilir. Şüphelenildiği
durumlarda tedavi denemesi yapılmalıdır. Piridoksin yani B6 vitamini
inhibitör nörotransmitter GABA'nın sentezinde rol alan glutamik
asitdekarboksilaz enziminin kofaktörüdür ve otozomal resesif
eksikliğinin bu tabloya rol açtığı düşünülmektedir.
- Süt çocukluğunun selim miyoklonik epilepsisi:
Hayatın ilk 2 yılı içinde jeneralize miyoklonus atakları ile
karakterizedir. Aile öyküsü genellikle vardır ve nöbetler kolayca
kontrol altına alınır. Genellikle başka nöbet tipleri eşlik etmez ama
ergenlik döneminde JTKN görülebilir. Tedavide Na-valproat tercih edilir.
- Çocukluk çağı absans epilepsisi (piknolepsi):
Tipik absans nöbetleri ile giden bu tablo çocukluk çağı nöbetlerinin
yaklaşık %4'ünü oluşturur. Başlangıç yaşı 3-9 arasıdır, kızlarda biraz
daha sıktır. Nöbetler her çeşit mental aktivitenin aniden durması ve
saniyeler sonra kaldığı yerden devam etmesi şeklinde olur. Bu sırada
hastanın cevapsız ve hareketsiz olduğu, boş bir şekilde baktığı
gözlenir. Sadece bilinç kaybı ile seyreden nöbetlere basit absans;
bilinç kaybı ile birlikte hafif klonik, atonik, tonik, ve otonom
komponentlerin ve otomatizmlerin olduğu nöbetlere kompleks absans
nöbetleri denir. Tipik absans nöbetlerinin EEG bulgusu bilateral,
genelikle düzenli ve simetrik 3 (2.5-4) Hz diken-dalga kompleksleri;
bazen multipl diken-yavaş dalgalar şeklindedir; temel aktivite
normaldir (Şekil 2).
Şekil 2. Çocukluk çağı absans epilepsisi EEG örneği
Genellikle normal zeka düzeyinde olan bu hastalar sık nöbetleri
nedeniyle okul başarısında düşme gösterebilirler. Tedaviye iyi cevap
(%80 olguda tam kontrol) alınan bu tabloda uygun ilaçlar sadece absans
nöbeti olanlarda etosüksimid veya valproik asid, diğer nöbet tipleri
eşlik ettiğinde ise valproik asiddir. Ender görülen dirençli absans
nöbetlerinde lamotrigin kullanılabilir.
- Jüvenil absans epilepsi
Çocukluk çağı absans epilepsine (ÇAE) oldukça benzer. Absans nöbetleri
ÇAE'den uzun ve görece daha hafifdir. 8-16 yaş arası normal çocuk ve
ergenlerde görülen bu tabloda nöbetler yıllar içinde hafifler ama
remisyon ÇAE�deki gibi beklenmez , JTKN ve seyrek miyokloni olabilir
ama geri plandadır. EEG ÇAE� ye benzer ama multipl diken olabilir.
- Jüvenil miyoklonik epilepsi
Genellikle 8-26 yaş arasında en sık olarak 12-16 yaşlarında bir hastada
tipik olarak sabah uyandıktan sonra gelen, şuuru yerindeyken olan
yaygın tekrarlayıcı genellikle kollarda belirgin olan miyoklonilerle
başlar. Aniden uyandırılma ve uykusuzluk ile tetiklenen bu nöbetler
bazen hastanın elindekileri düşürmesine yol açar. Miyoklonik nöbetleri
sinirlilik, yorgunluk yüzünden elde titreme gibi açıklamalarla çoğu
hasta önemsemez ve bir doktora başvurmaz. Bu nedenle bu nöbetlerin
anlaşılabilmesi için ayrıntılı bir şekilde sorgulanması gerekmektedir.
Miyokloniler bazı hastalarda tek nöbet tipi olarak kalabildiği gibi
çoğu hastada 1 yıl içinde yine benzer tetikleyici etkenlere bağlı
olarak ortaya çıkan jeneralize tonik-klonik nöbetler (JTKN) tabloya
eklenir. Bu sendromda görülebilen 3. nöbet tipi olguların yaklaşık
1/3'ünde görülen ve genellikle daha erken yaşlarda ortaya çıkan absans
nöbetleridir. Bazı hastalarda nöbet sırasında hafif fokal bulgular
saptanabilir. Işık uyarana duyarlılık bu sendromda özellikle kadın
olgularda sık olarak görülmektedir. Bu idyopatik jeneralize epilepsi
sendromu tüm epilepsilerin %4-10 kadarını oluşturmaktadır, buna karşın
sık olarak tanı konmasında gecikme ve güçlükler ortaya çıkar. İlk tanı
sorunu daha öncede belirtildiği gibi hastanın miyoklonileri önemsemeyip
genellikle ilk büyük nöbeti geçirince doktora başvurması ve
miyokloniler doktor tarafından sorulmazsa bahsetmemesi nedeniyledir. Bu
arada hasta çeşitli yanlış tanılar alabilir örneğin parsiyel bir
epilepsi sanılabilir. Karbamazepin ve fenitoin tedavileri bu sendromda
olumsuz etki yaratarak absans ve miyoklonileri arttırmaktadır.
Doğru tanı konduktan sonra yapılması gereken ilk önce hastanın
nöbeti arttıran faktörler açısından uyarılmasıdır. Bu faktörler
arasında uykusuzluk, ani uyanma dışında yorgunluk, alkol alımı, parlak
ışık uyarı, televizyon veya bilgisayar oyunları ve nadir bazı olgularda
bazı mental fonksiyonlar (okuma, oyun oynama vb...) yer alır. Her hasta
bu faktörlerin bir veya birkaçından etkilenebilir. Kadın hastalar
menstruasyon sırasında nöbet artışından yakınabilirler. Bu sendromda
doğru ilaç tedavisi valproik asid ile olur. Yaklaşık %80 olgu bu ilaç
ile tam olarak kontrol altına alınır. Ancak ömür boyu sürdüğü bilinen
bu hastalıkta ilaç kesme ve tetikleyici faktörlere bağlı olarak nüksler
görülmektedir. EEG de tipik bulgu 3-6 Hz jeneralize çok diken-dalga
deşarjları görülmesidir. Ancak 1/3 olguda ilk EEG normal bulunur. Kesin
tanı için EEG� nin tekrarlanması ve bazen uykusuz kalmayı izleyerek EEG
çekilmesi (uyku deprivasyonlu EEG) yararlıdır. Bazen uyku
deprivasyonunun hastada bir jeneralize konvülzüyona yol açma riski
olduğundan tipik olgularda bu yol izlenmemelidir. Bazı olgularda EEG�de
asimetrik ve fokal anomalilere rastlanabilir ve deneyimsiz bir göz
tarafından yanlış sonuçlara varılabilir. Genetik olarak yeri ilk
çalışmalarda 6. kromozomun kısa kolunda bulunmuştur ancak çalışmalar
kesin bir sonuca henüz ulaşmış değildir.
- Uyanırken gelen grand mal nöbetli epilepsi:
Genellikle 10-20 yaş arası başlayan ve diğer idyopatik jeneralize
epilepsilerle ortak özellikler taşıyan bu sendromda nöbetlerin %90'ı
uyanma dönemleri ve uykusuz kalma ile ilişkilidir. Akşam üstü dinlenme
saatlerinde de nöbet görülebilir. Aile öyküsü genellikle bulunur, iyi
seyirlidir.
Tipik absans nöbetleri birbirinden farklı klinik tabloları,
prognozları ve tedaviye cevapları olan çeşitli epileptik sendromlarda
görülür.
ILAE (Tablo 2) tarafından tipik absans nöbetleriyle giden 4 sendrom tanımlanmıştır:
* Çocukluk çağı absans epilepsisi
* Jüvenil absans epilepsisi
* Jüvenil miyoklonik epilepsi
* Miyoklonik absans epilepsisi
Absans nöbetli epilepsilerin prognozu:
Hasta ve ailelerini absans nöbetinin remisyona gireceği ya da devam
edceği açısından aydınlatabilmek çok önem taşımaktadır. Yapılan
çalışmalar uzun takipli hasta gruplarında normal IQ, normal nörolojik
muayene, erken başlangıç,JTKN olmaması (sadece absans nöbeti ile %64
remisyon.; JTKN varlığında ise %34 remisyon görülür), absans statusu
olmaması, ışığa duyarlılık olmaması, aile öyküsü olmaması gibi
faktörlerin prognostik açıdan olumlu olduğunu göstermiştir.
Kaynak:www.itfnoroloji.org
