Böyle bir durumda hasta ve sağlam aile bireylerinin epilepsi polikliniği yürütülen bir merkeze başvurması gerekmektedir. Epilepside kalıtım rolünün aydınlatılabilmesi için titiz bir çalışma yapılması ve belli basamaklara uyulması gerekir. Ayrıntılı klinik değerlendirmeyi takiben amaç moleküler genetik incelemelerin planlanmasıdır.
Bu da klinisyen ve genetikçi arasında ortak bir çalışmayı gerektirir.
Öncelikle hastanın, sonrasında diğer hasta yakınlarının doğum öncesini de içeren ayrıntılı özgeçmiş, nöbet veya nöbetlerin başlangıç yaşı, detaylı özellikleri, eşlik eden nörolojik bulguları, EEG ve beyin görüntüleme özellikleri incelenerek epilepsi hastalıkları tanımlanır.
Aile ağacı çalışmaları: Tüm bu bilgilerle aile ağacı hazırlanmalı, her ayrıntı, özellikle doğum tarihi, isim değişiklikleri, ölü doğumlar, akraba evlilikleri, doğum bölgesi işaretlenmelidir. Her görüşmede aile ağacının yenilenmesi, yeni doğumlar ve etkilenen bireylerin eklenmesi unutulmamalıdır. Ancak ayrıntılı hazırlanmış bir aile ağacı üstünde kalıtım şekli anlaşılabilir.
Etik (ahlaksal) kurallar: Ailenin değerlendirilmesi ve genetik incelemelerin planlanması sırasında etik kurallar titizlikle uygulanmaktadır. Her hasta hastalık, yapılacak incelemeler, amaç, olası sonuçlar hakkında ayrıntılı olarak bilgilendirilmektedir.
Her hasta sözlü ve yazılı metinle bilgilendirildikten sonra yazılı izin alınır, 18 yaşından küçükler için ebeveyn izni eklenmektedir.
Hastanın ismi, alınan bilgiler, kan dokusu titizlik içinde saklanmakta, doktoru dışında kimseye gösterilmemektedir.
Ailedeki epilepsi tüm kişilerde aynı şekilde mi seyreder yani anne ya da babadakine göre hastalık çocukta daha ağır seyredebilir mi?
Aynı ailedeki hastalar arasında nöbet başlangıç yaşı, nöbet tipleri ve şiddeti açısından farklılıklar görülebilir. Çocukta hastalıkta şiddetlenme şart değildir ama olabilir.
EEG'nin epilepsi genetiği açısından yardımı olabilir mi?
EEG hastalığın beyin aktivitesi açısından özelliklerin belirlenmesinde önemli rol oynar. Ayrıca epilepsi genetiği çalışmalarında önemlidir. Görünüşte hasta olmayan aile bireylerinde epilepsiye ilişkin EEG özellikleri saptanabilir. Kardeşlerin %30-40'ında, çocukların %10'unda bu bulgular görülebilir. Özellikle ışık duyarlılığı ailesel özellik gösteren EEG bulgularındandır.
Kaynak:Türk Epilepsi İle Savaş Derneği
